Az epileptológiai-genetikai felfedezések hatása széles körű – a szindrómák pontos diagnózisától és osztályozásától kezdve új gyógyszercélpontok felfedezéséig és ezen keresztül a betegségre irányuló terápiás stratégiák kifejlesztéséig.

A mozgásszervi megbetegedések korai diagnózisát és kezelését segíthetik a Debreceni Egyetemen végzett, a vázrendszeri rendellenességekkel, illetve őssejtekkel foglalkozó kutatások.

Magyar orvosok is dolgoznak a Parkinson-kór felismerését a jellegzetes tünetek megjelenése előtt lehetővé tévő új módszereken, amelyek révén drámaian lehetne javítani a betegségben szenvedők életkörülményein.

Az Európai Kardiológustársaság 2023-as kongresszusán, Amszterdamban mutatták be az akut koronária szindróma kezeléséről szóló legújabb ajánlást, amely egyidejűleg a European Heart Journalben teljes terjedelmében megjelent.

Egy új tanulmány alapján immár a neurológiai rendellenességek váltak globálisan az első számú betegséggé, írja a Rakéta.

A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

A neurológiai ritka betegségek között az új terápiák elérhetővé válásával egyre nagyobb figyelem irányul a spinalis muscularis atrophiára (SMA). A témában jelentős szakmai tapasztalattal rendelkező Anna Lusakowska, a Varsói Orvostudományi Egyetem Neurológiai Klinikája munkatársának egyik közelmúltban megjelent közleménye (Łusakowska, A., Wójcik, A., Frączek, A. et al. Long-term nusinersen treatment across a wide spectrum of spinal muscular atrophy severity: a real-world experience. Orphanet J Rare Dis 18, 230 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02769-4) jelentős, a való életből származó hosszútávú kezelési adatokat mutat be. Kiemelkedő fontosságú ez a közlemény azért is, mert most először számolnak be különböző súlyosságú esetekről széles életkori spektrumot felölelve. Nagy öröm volt vele személyesen is találkozni és beszélgetni 2023 novemberében.

Az elmúlt 30 évben Pécsi Diagnosztikai Központ (PDK) úttörő szerepet játszott a modern képalkotó diagnosztika megteremtésében.

Két magyar kutató is támogatást nyert az EMBO Installation Grants pályázatán, közölte a  Magyar Kutatási Hálózat.